近日，深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）肝移植科救治了4岁的家族性高胆固醇血症（即“FH”）患儿乐乐（化名）。FH患者平时除了血脂高、易长黄色瘤外无其他明显症状，部分患者因不重视而耽误治疗，最终死于严重的心脑血管疾病。目前，肝移植是唯一根治FH的方法。

4岁男童长黄斑三年 父母求医求到北京

2019年底，父母发现9个月大的乐乐耳朵后面长了一块黄斑。当时，医生怀疑是湿疹，让父母将乐乐带回家观察。随后的一段时间里，乐乐的妈妈发现儿子耳朵后面的黄斑没有消退，而是变“厚”了。

在另一家医院皮肤科，医生高度怀疑乐乐的黄斑是血脂过高引起的黄色瘤，在被转至内分泌科以后，乐乐被确诊为家族性高胆固醇血症（即“FH”），这种病在中国的总患病率仅为0.18%，其中纯合子患病率只有1-3人每百万人。

在当时，深圳并没有能够专门治疗FH的医生。乐乐妈妈带着孩子奔走了五六个医院，不断向医生解释为什么这么小的孩子要查血脂。“当时心里是很无助的，不知道该怎么办，就算跟医生解释了，医生也不懂这是什么病。”乐乐妈妈说。

后来，乐乐的父母通过网络找到了一个FH患友群，知道了北京某知名医院里有专门治疗FH的医生，于是带着儿子不远万里赴北京求医。

然而，北京的专家告诉夫妻俩，乐乐属于复合杂合子，病情严重程度堪比纯合子，肝移植是唯一的治疗方法。

医生：痛心于很多患者因为没有明显症状放弃肝移植

深圳市三医院肝移植科负责人马楠介绍，FH纯合子及复合杂合子的患者虽然没有原发肝病，但肝脏代谢脂类的功能有问题，内科治疗效果不大，换肝是唯一的根治方法。“（乐乐）来的时候吃三种降血脂药，但低密度脂蛋白仍然在正常人群3倍以上。”

在乐乐确诊以后，他的父母被确诊为FH普通杂合子。马楠说：“如果是普通杂合子，患者只是血脂比普通人更高，发生心脑血管意外的可能性比普通人更高，降血脂药就可以控制病情；但复合杂合子和纯合子如果不进行移植，很可能在20、30岁就因内科治疗不起效而死于严重的心脑血管疾病。”

在其他医院住院期间，乐乐的隔壁床是一位7岁的FH患儿，因为黄色瘤一直被误诊为皮肤疾病，等到确诊时，颈动脉都已经发生了硬化。正是见过这样的病例，在医生建议移植的时候，乐乐的爸爸认为：肝移植一定要做，不能拿孩子的未来冒险！

马楠曾经遇到过在确诊后没有进行肝移植的患者，等到出现心脑血管意外时，已经不符合手术指征了，因为“血管已经发生了器质性病变，就算换肝也无法解决问题。”他很痛心于那些放弃手术治疗的复合杂合子和纯合子患者：“一旦确诊，应该尽早进行肝移植，越早越好。”

乐乐的手术是深圳市三医院今年第96例肝移植手术，也是深圳市第二台儿童供肝劈离式肝移植。“因为儿童的管道发育不成熟，儿童供肝劈离式肝移植手术风险高、难度大，国际上仅有少数中心可以完成。”马楠表示。

11月21日，乐乐的手术顺利完成，他和另一位6个月大的先天性胆道闭锁患儿因同一位8岁儿童的供肝重获新生。目前，乐乐恢复很顺利，仍在肝移植科住院治疗。